غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع i(dfnb۱) در استان های آذربایجان شرقی و غربی
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع i(dfnb1) به عنوان عامل عمده در ایجاد کاهش شنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برآورد شده است. بعلاوه جهش ها gjb2، حذف ∆(gjb6-d13s1830) در ژن gjb6( که همچنین در جایگاه dfnb1 قرار دارد) در بیماران زیادی که برای یک جهش ژن gjb2، هتروزیگوت بوده اند، شناسایی شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری بیماران برای جهش ها ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوای ترک ساکن در استان های آذربایجان شرقی و غربی ایران بود. روش بررسی: غربالگری جهش ها با استفاده از تکنیک pcr/ arms(allele refraction mutation system/ polymerase chain reaction) برای تشخیص 35delg آغاز شــد، نمونه هایی که با این روش برای 35delg، هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدنــد و سپــس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش dhplc(denaturing high performance liquid chromatography) و direct sequencing برای شناسایی سایر جهش های gjb2، بررسی شدند. یافته ها: در این تحقیق که به صورت کاربردی ـ بنیادی می باشد، 276 کروموزوم(138 مبتلا) برای جهش های gjb2 بررسی شد. 75 کروموزوم(27%)، حامل جهش در ژن gjb2 بودند که شامل 35delg، w24xdee120، -1370g>a، 363delc، e129k، y155x، q80l بودند. در بین آنها جهش 35delg بالاترین درصد را داشت و جهش های 363delc و q80l، جهش های جدیدی می باشند که در هیچ جمعیت دیگری گزارش نشده اند. 35 بیمار در 2 آلل، جهش در ژن gjb2(3/25%) داشتند و 5 فرد مبتلا در 1 آلل، جهش در ژن gjb2 داشتند. جهش ∆(gjb6- d13s1830) در هیچ یک از افراد هتروزیگوت مورد بررسی، پیدا نشد. دو پلی مورفیسم v271 و v1531 نیز در این جمعیت مشخص شده است. نتیجه گیری: با توجه به وفور نسبی جایگاه ژنی dfnb1 به عنوان مسوول ناشنوایی در مناطق شمال غرب ایران، غربالگری جمعیت ناشنوای این مناطق برای جایگاه ژنی مذکور توصیه می شود. همچنین متفاوت بودن نتایج بدست آمده در مقایسه با سایر کشورها بیانگر وجود احتمالی ژنها و جایگاه های ژنی دیگر دخیل در این منطقه می باشد.
منابع مشابه
غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی
Background & Aim: Hereditary hearing loss(HHL) affects one in 1000-2000 newborns and more than 50% of these cases have a genetic base. About 70% of HHL are nonsyndromic with autosomal recessive forms accounting for 85% of the genetic load. Different genes have been reported to be involved, but mutations in GJB2 gene at DFNB1 locus have been established as the basis of autosomal recessive no...
متن کاملغربالگری جهش های ژن ۲gjb در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان
هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده‌هایی از استان‌های غربی کشور
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
متن کاملتعیین اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 در تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در پنج قومیت ایرانی
زمینه و هدف : جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 با توالی‌های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از ...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB35 و DFNB42 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...
متن کاملفراوانی جهش‌های M34T،167delT ، 235delC و 35delG در ژن GJB2 در ناشنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی با وراثت جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی
Background and Objective: Mutations in GJB2 gene is the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in many populations. The aim of this study was to determine the frequency of 35delG, 167delT, M34T, 235delC mutations in West Azarbaijan population. Materials and Methods: 129 patients from 96 families were studied. Mutations were detected using ASO-PCR and PCR-RFLP method...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۱۲، شماره ۴۹، صفحات ۷۱-۷۶
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023